ACALASIA ESOFAGEA

ACALASIA ESOFAGEA

L’acalasia esofagea è una malattia rara che può presentarsi a qualunque età anche se di solito inizia tra i 20 e i 60 anni per poi progredire gradualmente nell’arco di diversi mesi o anni.

Ricordiamo che l'esofago è un tubo fibro-muscolare, lungo circa 25 – 30 cm e largo 2 – 3 cm negli individui adulti, che si estende dalla faringe (cioè dalla gola) allo stomaco e attraverso il quale passa il cibo grazie alla peristalsi (o alle contrazioni peristaltiche).

Per peristalsi si intendono quelle contrazioni ordinate e coordinate della muscolatura liscia presente all’interno di organi tubolari che determinano un movimento ondoso che consente alle sostanze contenute in questi organi di procedere in un determinato senso.

Durante la deglutizione, lo sfintere esofageo, ovvero l’anello muscolare che tiene chiusa la parte inferiore dell’esofago in modo che il cibo e l’acido gastrico non refluiscano nell’esofago, si rilassa consentendo al cibo di passare nello stomaco.

Cos'è

L’acalasia esofagea è una patologia motoria primitiva che colpisce l’esofago o, in altri termini, è un disturbo della motilità esofagea.

Si manifesta con la perdita progressiva della peristalsi dei muscoli dell’esofago e con l’incapacità di rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (fenomeno detto ipertono), che si trova tra esofago e stomaco.

Lo sfintere esofageo inferiore, detto “sei o les”, serve ad impedire il reflusso del contenuto gastrico e, in situazione di normalità, si rilascia durante la deglutizione consentendo la progressione del bolo alimentare nello stomaco.   

Quando, invece, c’è la malattia, il les resta sempre contratto e tonico e il rilasciamento durante il passaggio del cibo è incompleto e non coordinato. Ciò comporta ristagno di materiale alimentare nel lume esofageo. Tale ristagno provoca una progressiva dilatazione dell’esofago.

Nei pazienti che soffrono di questa patologia rara, la probabilità di insorgenza di carcinoma dell’esofago (sia squamo cellulare che adenocarcinoma) è di cinque volte superiore alla media.

Tipologie

Ad oggi, si riconoscono tre tipologie di acalasia esofagea:

  • acalasia intermittente, in cui i sintomi sono saltuari e l’esofago è solo leggermente dilatato;
  • acalasia vigorosa con o senza megaesofago, in cui la difficoltà a deglutire (disfagia) è praticamente costante e ad essa si associa dolore toracico; nelle fasi iniziali l’esofago può non apparire dilatato;
  • acalasia con megaesofago scompensato, a seguito della quale il paziente non è più in grado di alimentarsi normalmente per via orale.

Quali sono le cause

Le cause scatenanti l’acalasia esofagea non sono note ma è utile fare alcune riflessioni.

La malattia è la conseguenza di fenomeno detto denervazione, ovvero dal malfunzionamento dei nervi) che controllano la peristalsi dell’esofago, cioè le contrazioni ritmiche e involontarie dei muscoli che lo compongono.

Le cause che generano la denervazione solitamente non sono note ma si sospettano origini virali e autoimmuni.

Inoltre, anche alcuni tipi di tumore possono dar luogo a disturbi simili all’acalasia, per stenosi (restringimento) diretta dello sfintere esofageo inferiore o a seguito di infiltrazione dei nervi dell’esofago.

Inoltre, anche la malattia di Chagas può portare ad acalasia.

L’esordio

Spesso, nella manifestazione iniziale il paziente deglutisce bene i solidi ma non i liquidi, in quanto i cibi solidi possono progredire più facilmente lungo l’esofago anche in assenza di peristalsi grazie al peso maggiore.

Sintomi

Il sintomo principale dell’acalasia esofagea è la disfagia, cioè la difficoltà nel deglutire sia sostanze liquide che solide, ma frequentemente si manifestano anche

  • rigurgito del cibo;
  • dolore toracico postprandiale;
  • bruciore retrosternale;
  • eccessiva salivazione ed alitosi;
  • tosse e compromissione della funzionalità respiratoria;
  • calo ponderale;
  • alitosi, poiché il cibo che ristagna nell’esofago fermenta

Le complicanze, invece, possono essere date da reflusso acido dallo stomaco nell'esofago, esofagite, infezione nei polmoni e polmonite ab ingestis, perforazione dell'esofago e cancro dell'esofago.

Diagnosi

Per arrivare alla diagnosi di acalasia esofagea ci si basa sulla sintomatologia e su una serie di accertamenti clinici, quali la radiografia con il bario, la gastroscopia e la manometria esofagea.

La radiografia con bario è un semplice esame di acquisizione di immagini radiografiche eseguito dopo che il paziente ha ingerito una soluzione di contrasto a base di bario. In questo modo si può verificare la forma e la motilità dell’esofago.

La gastroscopia è un esame endoscopico in cui uno strumento flessibile, endoscopio, viene introdotto dalla bocca per consentire al medico di osservare direttamente la morfologia dell'esofago e dello stomaco.

La manometria esofagea è un esame che valuta la funzionalità esofagea misurando il tempo e la forza delle onde peristaltiche esofagee e le contrazioni a livello dello sfintere esofageo inferiore e in diversi altri punti dell’esofago.

Terapia e interventi

Ad oggi, non esiste una cura per l’acalasia esofagea e per il suo trattamento sono possibili tre strade: la terapia farmacologica, l’approccio endoscopico e la via chirurgica.

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica è indicata soprattutto per i pazienti con una forma lieve o moderata di malattia, non offre la risoluzione definitiva a lungo termine e può aiutare a rilassare temporaneamente i muscoli esofagei e i tessuti dello sfintere esofageo inferiore.

Approccio endoscopico

L’approccio endoscopico prevede la dilatazione meccanica del tessuto interessato tramite l’introduzione per via endoscopica di un palloncino che viene posizionato a livello della giunzione esofago-gastrica per poi essere gonfiato con una pressione elevata e controllata.

Questa pressione crescente determina la lacerazione delle fibre muscolari dell’esofago e, quindi, la riduzione della pressione sullo sfintere esofageo.

Questa tecnica ha una efficacia che varia tra il 50 ed il 90 % ma nei casi particolarmente gravi, cioè in presenza di tessuto molto rigido che tende a non rispondere alla dilatazione, è possibile intervenire sempre endoscopicamente con il posizionamento di una protesi metallica che ha lo scopo di mantenere la pressione di dilatazione più a lungo nel tempo rispetto che la dilatazione tramite palloncino.

Chirurgia

Il trattamento più efficace ma anche più invasivo prevede un approccio chirurgico di tipo laparoscopico che consiste nel sezionamento dello strato muscolare alla base dell'esofago (miotomia di Heller).

Il tessuto muscolare dello sfintere esofageo inferiore malato viene, quindi, resecato per ridurre la pressione ed evitare il ristagno e l’accumulo dei cibi ingeriti, consentendo un miglioramento permanente dell’azione di deglutizione.

Questa procedura viene terminata con il confezionamento di una plastica antireflusso e la ricostituzione di un nuovo passaggio che permette il flusso dall’esofago allo stomaco ma non nel senso inverso.

Infine, un approccio mininvasivo e innovativo è la metodica POEM in cui l’intervento per risolvere il problema è effettuato in endoscopia e consiste nell’incisione delle sole fibre muscolari dell’esofago passando attraverso la bocca, mediante il gastroscopio, e non toccando la pancia né facendo altri buchi sull’addome.

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